SINDROME DE PROTEO
El Síndrome de Proteus es extremadamente raro. Desde que el Dr. Michael Cohen lo identificó en 1979, sólo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo. Puede que se hayan dado más, pero los que son correctamente diagnosticados suelen tener manifestaciones evidentes del síndrome, estando considerablemente desfigurados.
El nombre proviene del dios griego Proteo, que evitaba ser capturado transformando la apariencia de su cuerpo. Esta es una condición bastante rara y progresiva que afecta tanto a hombres como a mujeres, y sus causas, a la fecha, son desconocidas. Esta extraña enfermedad habría permanecido oculta de no ser por que Joseph Merrick – inmortalizado como el «Hombre Elefante» debido al aspecto que le daban los tumores de su cabeza y el color grisaceo de su piel, fue diagnosticado más tarde de un severo caso de Síndrome de Proteus además de, neurofibromatosis, cosa que los médicos pensaban anteriormente que tenía. Extrañamente, el brazo izquierdo y los genitales de Merrick no estaban afectados por la enfermedad que había deformado el resto de su cuerpo, lo tuvo en el siglo XIX en su faceta severa, en lugar de otra enfermedad llamada neurofibramatosis, como se había sugerido originalmente. La enfermedad es tan rara que se estima existen 120 casos registrados en el mundo.
Causas del síndrome de Proteus
Causas del síndrome de Proteus
Los investigadores están tratando de determinar la causa del síndrome de Proteus. Algunas investigaciones han puesto en la lupa al gen PTEN localizado en el cromosoma 10, aunque obviamente se necesita mas investigación en este sentido.
Actualmente, no es conocida la causa precisa que origina a este síndrome, aunque existen muchas teorías que señalan que podría tratarse de una mutación del gen supresor tumoral.
Sintomas
El Síndrome de Proteus causa un crecimiento anormal de la piel, huesos, músculos, tejido adiposo, y vasos sanguíneos y linfáticos, sobrecrecimiento, asimetría y gigantismo de piernas o brazos; incremento anormal en el tamaño de órgano o huesos; arrugamiento anormal de la piel, arrugas e incremento anormal en el tamaño de las plantas de los pies; malformaciones vasculares, tumoraciones y trombosis de venas profundas.
Es una enfermedad progresiva, los niños suelen nacer sin ninguna deformidad evidente. Conforme crecen aparecen los tumores y el crecimiento de la piel y de los huesos. La gravedad y la localización de estos crecimientos asimétricos varían ampliamente, aunque suelen darse en el cráneo, uno o más miembros y en la plantas de los pies. Hay un riesgo de muerte prematura en los individuos afectados debido a trombosis y tromboembolismo pulmonar, causadas por malformaciones asociadas a este desorden en los vasos. Otros riesgos pueden venir provocados por el peso del tejido extra- Se cree que Joseph Merrick murió por el peso de su enorme y pesada cabeza que venció la resistencia de su cuello y cayó hacia atrás, fracturándoselo.
El desorden afecta a los dos sexos por igual, y puede darse en todas las etnias.
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